GRIN1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a GRIN1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIN1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIN1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome GRIN1-correlata?
La sindrome GRIN1-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene GRIN1 .
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene GRIN1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali, nella memoria e nell’apprendimento. Il gene GRIN1 produce una parte del recettore NMDA.
Il gene si chiama GRIN1 e la proteina che costituisce parte del recettore NMDA si chiama GluN1.
Sintomi
Poiché il gene GRIN1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIN1 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
- Convulsioni
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
- Incapacità di camminare o problemi di movimento
- L’autismo
- Disturbi del sonno
- Alimentazione insufficiente
Quante persone sono affette dalla sindrome GRIN1?
A partire dal 2024, almeno 128 persone affette da sindromeGRIN1-correlata sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookGRIN1
- Fondazione CureGRIN
- GRIN Europa
GeneReviews
Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per GRIN1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su GRIN1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su GRIN1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sul GRIN1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di GRIN1 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti