La storia di Tristan

Da parte di: Berni, genitore di Tristan, un ragazzo di 23 anni con un’alterazione genetica GRIN1

“Siete il miglior difensore di vostro figlio”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Tristan è il più giovane di 12 anni. Suo fratello vive in California. Sua sorella vive ora a Media, PA, dopo aver lasciato la zona per diversi anni. Lui e sua sorella sono molto uniti.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Tristan ama l’acqua. Andiamo in spiaggia e abbiamo una piscina in giardino. Tristan va ovunque noi andiamo. Andiamo ai musei, agli spettacoli di Broadway, agli spettacoli di luce, alle riunioni di famiglia, ecc.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Le lotte quotidiane. Lotte con scuole, enti governativi, compagnie di assicurazione, aziende di dispositivi medici, ecc. Aggiunge uno strato di stanchezza alle giornate già difficili.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È tenace. Continua a provarci. I suoi sorrisi poco frequenti illuminano la giornata.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Tristan ha quasi 24 anni. La diagnosi gli è stata fatta solo all’età di 19 anni e mezzo. Abbiamo sempre pensato che, come tutti, la vita di Tristan debba avere uno scopo, un’eredità. La partecipazione alla ricerca è la sua eredità.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

I medici e gli operatori trascorrono una quantità di tempo molto limitata con Tristan. Non possono conoscere le sue lotte quotidiane, i suoi trionfi, i suoi sintomi, i suoi gusti, le sue antipatie, ecc. Penso che l’interazione tra professionisti e famiglie completi il quadro.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ci sono così tante cose. Comportamenti che abbiamo riscontrato con Tristan nel corso degli anni e che non sapevamo fossero presenti anche in altri bambini: sbattere le gambe, non amare i cuscini e le coperte, non gradire che le cose toccassero i palmi delle mani, CVI, soprattutto il fatto che non ero l’unica a non aver dormito una notte intera da 20 anni a questa parte.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Siete il miglior difensore di vostro figlio. Continuate fino a trovare l’équipe più adatta alle esigenze del vostro bambino. I professionisti non sanno tutto. Assicuratevi che vi ascoltino o trovate qualcun altro che lo faccia. Respirate: questa è una maratona, non uno sprint. Siate preparati, soprattutto se siete giovani genitori. Le persone lasceranno la vostra vita. Non sanno cosa dire o fare e se ne vanno. Con il tempo scoprirete su chi potete contare.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Tristan è cambiato a 5 mesi di età. Ha perso 1/3 del suo peso corporeo in 30 giorni. Ci è stato detto che molto probabilmente non avrebbe fatto un anno, poi tre, poi cinque. Alla fine abbiamo detto al suo team che Tristan avrebbe deciso il suo percorso. All’epoca avevo molte domande, ora non così tante.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Scoprite i gruppi Grin su Facebook. Siamo là fuori e siamo una famiglia di guerrieri.