GRIN2A
Di seguito è riportato un riassunto del gene GRIN2A osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i dati chiave delle indagini di ricerca 2024. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .
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Che cos’è il disturbo legato a GRIN2A?
Il disturbo correlato a GRIN2A si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene GRIN2A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene GRIN2A svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule cerebrali, nell’apprendimento e nella memoria.
Sintomi
Dato che il gene GRIN2A è importante per il cervello, alcune persone possono possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Difficoltà linguistiche e di linguaggio
- Caratteristiche autistiche
- Basso tono muscolare
- Problemi di movimento
Le persone affette da disturbi legati a GRIN2A hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da disturbi legati a GRIN2A non hanno un aspetto diverso.
Risorse di supporto
- Comunità Simons Searchlight
- Fondazione CureGRIN
- GRIN Europa
- Unico
GeneReview
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alla recensione di GeneReview per GRIN2A.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene GRIN2A. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili su GRIN2A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su GRIN2A è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Mutazione GRIN2A ed encefalopatia epilettica ad esordio precoce: terapia personalizzata con memantina
Articolo di ricerca originale di T.N. Pierson et al. (2014)
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Due pazienti con mutazione di GRIN2A ed epilessia infantile
Articolo di ricerca originale di S.P. DeVries e A.D. Patel et al. (2013)
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia
Storie di GRIN2A famiglie:
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Rapporti trimestrali precedenti