Storia del GRIN2A #2

Da parte di: Matt, genitore di un bambino con un cambiamento genetico GRIN2A

“Non arrendetevi e non sentitevi in colpa. Permettete che questo rafforzi il vostro legame con il bambino, se possibile”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Abbastanza buono. Sono un vero sostegno per lei.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Sport, vacanze brevi e semplici, attività in chiesa.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Siamo una famiglia mista, quindi a volte incontriamo difficoltà a causa di questa caratteristica della nostra famiglia.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Giocare a tutto ciò che è Disney.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Mio figlio è stato recentemente identificato attraverso un test genetico con una mutazione su GRIN2A. Soffre di un ritardo intellettivo generale, di una scarsa pianificazione motoria, di tendenze autistiche, di una scarsa comprensione della conversazione e di una mancanza di capacità di fare conversazione spontanea e originale.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ancora molto. Per noi è tutto così nuovo, ma abbiamo scoperto che questa condizione si presenta in uno spettro di modi diversi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non arrendetevi e non sentitevi in colpa. Se possibile, lasciate che questo rafforzi il vostro legame con il bambino.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

C’è qualche speranza in vista di un trattamento per mitigare o addirittura invertire l’impatto di questa mutazione?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Sarei lieto di discutere le mie esperienze.