GRIN2B

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a GRIN2B proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIN2B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIN2B o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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La sindrome GRIN2B-correlata è chiamata anche disturbo dello sviluppo neurologico GRIN2B-correlato, encefalopatia epilettica e dello sviluppo 27 e disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 6, con o senza convulsioni. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome GRIN2B-correlata per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome legata a GRIN2B?

La sindrome legata a GRIN2B si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene GRIN2B.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene GRIN2B svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Il gene GRIN2B produce una parte del recettore NMDA.
Il gene si chiama GRIN2B e la proteina che costituisce parte del recettore NMDA si chiama GluN2B.

Sintomi

Poiché il gene GRIN2B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIN2B hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
  • Disturbi del sonno
  • Convulsioni
  • Ritardo nella deambulazione
  • Movimenti anomali
  • L’autismo
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Tono muscolare inferiore alla media

Quante persone sono affette dalla sindrome GRIN2B?

A partire dal 2024, almeno 295 persone con la sindrome GRIN2B sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome GRIN2B è stato descritto nel 2010.

Per saperne di più sul GRIN2B e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consulta le recensioni di GeneReviews per GRIN2B .

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Presentazioni

Presentazioni incluse:
  • “GRIN2B: cosa sappiamo” del Dr. Wendy Chung
  • “Comportamenti problematici” di Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Sessione di domande e risposte
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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene GRIN2B.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene GRIN2B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli su GRIN2B è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Delezione del cromosoma 12p che attraversa il gene GRIN2B e che si presenta con un fenotipo del neurosviluppo: A case report and review of literature Articolo di ricerca originale di N. Mishra et al. (2016) Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Eccesso di nuove varianti rare a perdita di funzione nei geni sinaptici nella schizofrenia e nei disturbi dello spettro autistico Articolo originale di E.M. Kenny et al. (2014) Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Fenotipo comportamentale in cinque persone con mutazioni de novo all’interno del gene GRIN2B Articolo di ricerca originale di I. Freunscht et al. (2013) Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni GRIN2B nella sindrome di West e nella disabilità intellettiva con epilessia focale Articolo originale di J.R. Lemke et al. (2014) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Gli esomi sporadici dell’autismo rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo Articolo originale di B.J. O’Roak et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni in GRIN2A e GRIN2B che codificano le subunità regolatrici dei recettori NMDA causano fenotipi variabili del neurosviluppo Articolo originale di S. Endele et al. (2010) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
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Opportunità di ricerca

  • Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di GRIN2B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
  • Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di GRIN2B. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
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Storie di famiglia

Storie da GRIN2B famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti