HECW2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HECW2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra Guida al gene HECW2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su HECW2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HECW2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata all’HECW2 è anche chiamata disturbo del neurosviluppo con ipotonia, convulsioni e linguaggio assente (NDHSAL). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome HECW2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome HECW2?
La sindrome HECW2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HECW2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene HECW2 è chiamato anche NEDL2.
Ruolo chiave
HECW2 svolge un ruolo nella comunicazione tra le cellule del cervello.
Sintomi
Poiché il gene HECW2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome HECW2 hanno:
- Ritardi nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi di linguaggio
- Problemi agli occhi, come la neuropatia ottica, la disabilità visiva corticale e i disturbi del movimento oculare.
- Problemi gastrointestinali, come problemi di deglutizione, problemi di digestione, reflusso acido e costipazione.
- Epilessia
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome HECW2?
A partire dal 2024, in una clinica medica sono state identificate oltre 38 persone affette dalla sindrome HECW2.
Per saperne di più HECW2 e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo HECW2 su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per HECW2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
HECW2
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su HECW2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per HECW2 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HECW2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.