HNRNPH2

Di seguito è riportato un riassunto del gene HNRNPH2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è il disturbo del neurosviluppo legato all’HNRNPH2?

Disturbo dello sviluppo neurologico legato a HNRNPH2 si verifica quando ci sono dei cambiamenti nel gene HNRNPH2.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Il disturbo del neurosviluppolegato all’HNRNPH2 è anche chiamato disabilità intellettiva sindromica X-linked di tipo Bain.

Ruolo chiave

Il HNRNPH2 svolge un ruolo importante nell’elaborazione dell’RNA messaggero, o mRNA, che le cellule utilizzano per produrre proteine.

Sintomi

Poiché il gene HNRNPH2 è importante per molte parti dell’organismo, alcuni soggetti possono possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Difficoltà linguistiche e di linguaggio
  • L’autismo
  • Tono muscolare anormale
  • Problemi di movimento
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Aggressività
  • Ansia
  • Problemi di alimentazione e costipazione
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM) per alcune persone

Le persone affette da disturbo dello sviluppo neurologico legato all’HNRNPH2 hanno un aspetto diverso?

Le persone che hanno HNRNPH2-correlato al disturbo dello sviluppo neurologico possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune caratteristiche, ma non tutte:

  • Altezza ridotta
  • Difficoltà a prendere peso
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Occhi spalancati
  • Labbra piene e larghe
  • Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi

Quante persone hanno un disturbo del neurosviluppo legato all’HNRNPH2?

AAl 2022, circa 49 persone nel mondo con disturbo dello sviluppo neurologicolegato all’HNRNPH2 sono state descritte dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews per HNRNPH2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene HNRNPH2.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene HNRNPH2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli su HNRNPH2 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Varianti in HNRNPH2 sul cromosoma X sono associate a un disturbo del neurosviluppo nelle femmine Articolo originale di J.M. Bain et al.
    (2016) Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di HNRNPH2 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di HNRNPH2 famiglie:

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