Varianti in HNRNPH2 sul cromosoma X sono associate a un disturbo del neurosviluppo nelle femmine

Articolo di ricerca originale di J.M. Bain et al. (2016)

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Utilizzando il sequenziamento dell’intero esoma di quasi 5.000 maschi e femmine, i ricercatori sono stati in grado di identificare sei femmine con alterazioni nel gene HNRNPH2 che è strettamente associato allo sviluppo. Il gene HNRNPH2 si trova sul cromosoma X; un cromosoma X insieme a un cromosoma Y determinano che la persona sarà di sesso maschile. I maschi con questa alterazione genetica (che hanno solo una copia del cromosoma X) possono essere troppo gravemente colpiti per sopravvivere oltre il primo sviluppo embrionale. Di età compresa tra i 2 e i 34 anni, tutte le sei femmine identificate presentano alterazioni genetiche non riscontrabili in nessuno dei genitori e presentano disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo, basso tono muscolare e differenze nei tratti del viso. Sono state osservate altre caratteristiche cliniche, come indicato di seguito.

Caratteristiche cliniche osservate	Numero di individui con caratteristica (su 6)
Ritardo nello sviluppo/disabilità intellettiva	6/6
Perdita di un’abilità o di una funzione acquisita (regressione dello sviluppo)	4/6
Disturbo dello spettro autistico (ASD)	3/6
Disturbo da deficit di attenzione e iperattività	2/6
Altre caratteristiche/diagnosi psichiatriche (come ansia, aggressività)	3/6
Convulsioni	3/6
Debolezza muscolare (ipotonia)	6/6
Spasmi muscolari (ipertonia)	1/6
Testa anormalmente piccola a causa di uno sviluppo cerebrale scorretto (microcefalia)	2/6
Sottili differenze nei tratti fisici (dismorfismi), labbra carnose, bocca larga, palato molto arcuato	6/6
anomalie scheletriche (come bassa statura, curvatura della colonna vertebrale, piedi piatti)	4/6
Problemi gastrointestinali o di crescita	6/6
Problemi cardiaci	2/6