La storia di Morgan

Da parte di: Trish, genitore di Morgan, un bambino di 7 anni con un cambiamento genetico HNRNPH2

“Sarà così appagante scoprire di avere una tribù di altre famiglie che illumineranno il viaggio che state percorrendo e si metteranno in contatto e in empatia in un modo che nessun’altra famiglia potrà mai fare”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Shane, il fratello di Morgan, di soli 14 mesi più giovane, ha superato la sorella in termini di sviluppo piuttosto rapidamente. Per molti versi, questo gli ha fatto assumere un ruolo di fratello maggiore nei confronti di Morgan, che ha un impatto globale a causa di una mutazione HNRNPH2. La aiuta a prendersi cura di lei e la incoraggia a raggiungere nuovi traguardi, anche se piccoli! Hanno gusti e preferenze molto diverse, ma amano il divertimento della sera al cinema a casa e le coccole del sabato mattina nel letto di mamma e papà.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Alla nostra famiglia piace ospitare riunioni di famiglia allargate e partire per brevi gite di un giorno. La maggior parte dei venerdì sera ci godiamo un film in famiglia a casa con popcorn – a volte ne scegliamo uno che già conosciamo e amiamo, altre volte uno nuovo. Porzioni dei fine settimana vengono trascorse accompagnando i bambini alla musicoterapia, all’acquaterapia, al calcio e al tennis. Non c’è fine settimana che non passi con i nonni!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Cercare le migliori terapie, sia tradizionali che “fuori dagli schemi”, destreggiandosi tra un lavoro a tempo pieno e il tentativo di approfittare dei programmi per i quali siamo qualificati, date le esigenze di Morgan e la co-fondazione dell’organizzazione YBRP, è molto impegnativo. È impossibile sentirsi davvero in vantaggio in questo gioco. C’è sempre di più da fare. La vita si alterna, molto spesso, tra la sensazione di essere sfocata e quella di essere su un tapis roulant. La malattia genetica di Morgan ha alterato la visione che avevamo per lei e per tutta la nostra famiglia. Abbiamo dovuto modificare i piani e le aspettative che avevamo sulla nostra vita e questo è molto più facile a dirsi che a farsi. C’è un dolore inevitabile in questo, nonostante l’enorme felicità che si trova nel più piccolo dei trionfi. C’è preoccupazione per la salute di Morgan, visto quanto poco si sa della sua condizione. Potrebbe esserci qualcosa che ci sfugge inavvertitamente? Le preoccupazioni per il futuro possono essere debilitanti se lo lasciamo fare. Quindi, facciamo del nostro meglio per vivere giorno per giorno. Sappiamo che faremo sempre del nostro meglio per Morgan, qualunque cosa accada. Avere due bambini molto diversi tra loro, uno che ha bisogno di rallentare e di essere paziente, l’altro che richiede molta interazione e cerca di muoversi ed esplorare, a volte significa che dobbiamo dividerci per soddisfare le esigenze di tutti. Non è il modo in cui avremmo voluto che fosse, ma facciamo gli aggiustamenti necessari, data la situazione.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Morgan brilla nei nostri occhi! Quando ascolta alcuni dei suoi brani preferiti e strilla di eccitazione, è difficile non sorridere vedendola così felice.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vogliamo che Morgan viva la sua vita migliore. Dobbiamo cercare di rimuovere tutti gli ostacoli che si frappongono a questo obiettivo. Condividere informazioni, raccontare la nostra storia e partecipare alla ricerca è il modo migliore per aiutare Morgan e gli altri che condividono il disturbo HNRNPH2.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Vogliamo fornirvi tutte le informazioni in nostro possesso per metterle a disposizione dei ricercatori affinché le studino e le comprendano: crediamo che questo porterà a terapie e, un giorno, a una cura!

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Abbiamo molti problemi di salute che stiamo monitorando, grazie alle connessioni che abbiamo stabilito con altre famiglie colpite dallo stesso disturbo di Morgan. Sebbene questo possa spaventare, è anche una bella sensazione sapere che possiamo essere molto più proattivi e responsabili delle sue cure.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Per essere in contatto con le altre famiglie. Sarà così appagante scoprire di avere una tribù di altre famiglie che illumineranno il viaggio che state percorrendo e si metteranno in contatto e in empatia in un modo che nessun’altra famiglia potrà mai fare.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Visitate il sito ybrp.org! La vostra tribù HNRNPH2 vi aspetta lì!