HNRNPK
Di seguito è riportato un riassunto del gene HNRNPK osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome di Au-Kline?
La sindrome di Au-Kline si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPK. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il HNRNPK può svolgere un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPK potrebbe essere importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome di Au-Kline ne sono affette:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardi o difficoltà nel parlare
- Difetti cardiaci
- Difficoltà di alimentazione
- Una condizione in cui l’articolazione dell’anca non si forma correttamente, detta anche displasia dell’anca.
Le persone affette dalla sindrome di Au-Kline hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome di Au-Kline possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Forma dell’orecchio poco sviluppata
- Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Dita dei piedi che si sovrappongono
- Depressione al centro del torace
Quante persone hanno una variante genetica HNRNPK?
A partire dal 2023, circa 32 persone al mondo con una variante genetica HNRNPK sono state incluse nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HNRNPK partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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