HNRNPR
Di seguito è riportato un riassunto del gene HNRNPR osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome HNRNPR?
La sindrome legata a HNRNPR si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPR. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene HNRNPR svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPR è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome HNRNPR hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardi o difficoltà nel parlare
- Convulsioni
- Ritardi del motore
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
- Disturbo dello spettro autistico
Le persone affette da sindrome HNRNPR hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome HNRNPR-correlata possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, i seguenti elementi:
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone hanno una variante genetica HNRNPR?
A partire dal 2023, circa 13 persone al mondo con una variante genetica HNRNPR sono state incluse nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HNRNPR partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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