HNRNPU
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HNRNPU proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’HNRNPU, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HNRNPU e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata all’HNRNPU è chiamata anche encefalopatia epilettica e dello sviluppo 54 o disturbo del neurosviluppo legato all’HNRNPU (HNRNPU-NDD). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome HNRNPU-correlata per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome HNRNPU?
La sindrome legata a HNRNPU si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPU. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene HNRNPU svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello. È importante per mantenere il DNA delle persone organizzato nelle cellule.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPU è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome HNRNPU hanno:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Problemi di linguaggio
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome HNRNPU?
A partire dal 2024, in una clinica medica sono state identificate oltre 140 persone con la sindrome HNRNPU.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoHNRNPU su Facebook
HNRNPU
Sito web della Fondazione – hnrnpu.org
HNRNPU
Pagina di collegamento/condivisione dei genitori – Gruppo Facebook- Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger HNRNPU
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per HNRNPU.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per HNRNPU, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’HNRNPU sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli HNRNPU è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell’HNRNPU partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di HNRNPU
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