HNRNPUL2

Di seguito è riportato un riassunto del gene HNRNPUL2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è il disturbo legato a HNRNPUL2?

Il disturbo correlato a HNRNPUL2 si verifica quando si verificano alterazioni del gene HNRNPUL2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene HNRNPUL2 può svolgere un ruolo importante nello sviluppo umano.

Sintomi

Poiché il gene HNRNPUL2 potrebbe essere importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da un disturbo correlato a HNRNPUL2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nello sviluppo
  • Ritardi o difficoltà nel parlare
  • Convulsioni
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
  • Disturbo dello spettro autistico

Le persone affette da un disturbo legato a HNRNPUL2 hanno un aspetto diverso?

Persone con disturbo correlato a HNRNPUL2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, i seguenti elementi:

  • Ritardo nella crescita
  • Tono muscolare inferiore alla media

Quante persone sono affette da un disturbo legato a HNRNPUL2?

A partire dal 2023, circa 20 persone al mondo affette da un disturbo legato a HNRNPUL2 sono state incluse nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HNRNPUL2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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