IQSEC2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a IQSEC2 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene IQSEC2 La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni su IQSEC2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome IQSEC2 e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici. La sindrome IQSEC2 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, X-linked 1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome IQSEC2 per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome IQSEC2?

La sindrome IQSEC2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene IQSEC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene IQSEC2 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene IQSEC2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome IQSEC2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • L’autismo
  • Discorso scarso o assente
  • Convulsioni
  • Tono muscolare inferiore alla media

Quante persone hanno la sindrome IQSEC2?

A partire dal 2024, almeno 204 persone con La sindrome legata a IQSEC2 è stata identificata in una clinica medica.
Il primo caso di sindrome correlata a IQSEC2 è stato descritto nel 2015.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReviews per IQSEC2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per IQSEC2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sull’IQSEC2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su IQSEC2 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di IQSEC2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di IQSEC2 famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!