IRF2BPL
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a IRF2BPL proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online include ulteriori informazioni sull’IRF2BPL, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome IRF2BPL e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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La sindrome legata all’IRF2BPL è anche chiamata disturbo del neurosviluppo con regressione, movimenti anomali, perdita del linguaggio e convulsioni (NEDAMSS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome IRF2BPL per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome IRF2BPL-correlata?
La sindrome legata all’IRF2BPL si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene IRF2BPL.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene IRF2BPL svolge un ruolo chiave nella funzione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene IRF2BPL è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome IRF2BPL hanno:
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Problemi di movimento, come la distonia, una condizione in cui i muscoli si contraggono in modo incontrollato, e l’atassia, una condizione che provoca movimenti scoordinati.
- Regressione a volte tra i 2 e i 10 anni, che può includere la perdita della deambulazione, del linguaggio e/o delle capacità motorie
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome IRF2BPL?
A partire dal 2024, almeno 73 persone affette da sindrome IRF2BPL sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome IRF2BPL è stato descritto nel 2018. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookIRF2BPL
- Geni difficili – www.toughgenes.org
- Stand by Eli Foundation – standbyeli.org
- Fondazione IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
- Il sorriso di Lihi – Il sorriso di Lihi (Israele) – hlihismile.org
- Fondazione iDREAM For a Cure – iDREAMforacure.org
- Fondazione di neurologia infantile – Disturbocorrelato all’IRF2BPL
- Giallo per Yiannis – YellowforYiannis.org – Giallo per Yiannis – Pagina Facebook – Giallo per Yiannis – Instagram
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReviews per IRF2BPL .
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sull’IRF2BPL, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’IRF2BPL sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla IRF2BPL è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di IRF2BPL partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia