KANSL1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KANSL1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KANSL1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KANSL1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata a KANSL1 è anche chiamata Sindrome di Koolen-de Vries.
Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a KANSL1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome di KANSL1?

La sindrome KANSL1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene KANSL1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Alcune persone presentano un’alterazione che riguarda solo il gene KANSL1. Ad altre persone manca un pezzo di DNA più grande che include il gene KANSL1.

La sindrome KANSL1-correlata è chiamata anche sindrome da delezione 17q21 perché il gene KANSL1 si trova sul cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. Entrambe le sindromi presentano la stessa serie di sintomi. Queste sindromi sono note anche come sindrome di Koolen-de Vries.

Ruolo chiave

Il gene KANSL1 aiuta a controllare altri geni durante lo sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene KANSL1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome KANSL1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di linguaggio
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Iperattività
  • Ansia
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Difetti cardiaci o renali

Quante persone sono affette dalla sindrome KANSL1?

A partire dal 2024, oltre 156 persone con sindrome KANSL1 sono state identificate in una clinica medica. Questo include persone con varianti patogene o probabilmente patogene in KANSL1 e persone con grandi delezioni che includono KANSL1.

Per saperne di più su KANSL1 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alla recensione di GeneReview per KANSL1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per KANSL1ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su KANSL1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per KANSL1 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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