KDM3B
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KDM3B proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KDM3B, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KDM3B o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a KDM3B è anche chiamata Sindrome di Diets-Jongmans. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a KDM3B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata a KDM3B?
La sindrome legata a KDM3B si verifica in presenza di alterazioni del gene KDM3B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KDM3B svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene KDM3B è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome KDM3B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardi del motore
- Ritardi nel linguaggio
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone sono affette dalla sindrome KDM3B?
A partire dal 2024, almeno 27 persone affette da sindrome KDM3B sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata a KDM3B è stato descritto nel 2019.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookKDM3B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per
KDM3B
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
KDM3B
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su KDM3B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
KDM3B
è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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