KDM5B

Di seguito è riportato un riassunto del gene KDM5B osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome legata al KDM5B?

La sindrome legata al KDM5B si verifica quando sono presenti alterazioni in entrambe le copie del gene KDM5B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene KDM5B svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.

Sintomi

Poiché il gene KDM5B è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono possono avere:

  • Difetti cardiaci
  • Difficoltà di alimentazione
  • Ritardo nello sviluppo globale
  • Disabilità intellettiva
  • Difficoltà di linguaggio
  • Problemi di deambulazione
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Sfide di apprendimento

Le persone affette da sindrome KDM5B hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome legata a KDM5B possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Estremità arrotondata del naso
  • Labbra più sottili della media
  • Forma della testa più lunga della media
  • Palpebre cadenti
  • Occhi non allineati

Quante persone sono affette dalla sindrome KDM5B?

A partire Al 2022, circa 13 persone con sindrome legata a KDM5B sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookKDM5B
  • Banca dati dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    KDM5B
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per KDM5B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul KDM5B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KDM5B è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di KDM5B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di famiglie KDM5B:

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