Storia della KDM5B #1

Da parte di: Kristi, genitore di un bambino di 12 anni con un’alterazione genetica del KDM5B

“Partecipate alla ricerca e annotate tutto ciò che riguarda il vostro bambino”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Tipico, litigano come cani e gatti. Eppure, si proteggono l’un l’altro ferocemente.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piacciono i viaggi, la storia, il teatro, i concerti, gli eventi sportivi e i giochi di carte e da tavolo.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Entrambi i bambini sono stati adottati. Il nostro figlio maggiore ha un autismo ad alto funzionamento con molte fobie e ansia. Limita il nostro tempo all’esterno. Nostro figlio di 12 anni ha la modifica genetica KDM5B. Soffre di ansia e ha un carattere irascibile. Ha anche discalculia e disgrafia, oltre a diverse allergie alimentari. Il suo comportamento può limitare e accorciare le nostre uscite.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Entrambi i bambini hanno un cuore tenero. Quando rinunciano volentieri a qualcosa di proprio per aiutare qualcuno meno fortunato. Oppure, quando pensano e compiono atti di gentilezza a caso, mi fa sorridere ogni volta.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Mi piacerebbe avere maggiori informazioni su questa differenza genetica. Cosa sta facendo a mio figlio? Cosa possiamo fare per aiutarlo? Cosa possiamo fare per aiutare gli altri? Solo la ricerca può rispondere a queste domande. Se non partecipo io, chi lo farà?

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Il cambiamento genetico di mio figlio è diverso da quello di Simons Searchlight (Q359X). Tuttavia, una maggiore conoscenza di questo gene non può che essere utile.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Partecipate alla ricerca e annotate tutto ciò che riguarda il vostro bambino.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quali sono i sintomi che mio figlio presenta e che sono causati da questo gene?