La storia di Giselle

Da: Gris, genitore di Giselle, una bambina di 3 anni con un’alterazione genetica KDM6B

“Ricercate, studiate, fate di tutto per vostro figlio anche se vi dicono che non funzionerà (terapia, esercizio fisico, ecc.). Aiutate vostro figlio in tutto. I bambini ti stupiscono sempre”.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una piccola famiglia. Giselle è la mia unica figlia.

Cosa fate per divertirvi?

Usciamo a fare una lunga passeggiata quasi ogni giorno. Andiamo al parco e lasciamo giocare Giselle. Cerchiamo di viaggiare molto in posti nuovi in modo che Giselle conosca nuove esperienze. Con la pandemia non abbiamo viaggiato molto.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Giselle non parla ancora, è molto innocente e non riconosce la malvagità delle persone.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Voglio incontrare altre famiglie per condividere le esperienze. Sapere come aiutare mia figlia in tutto ciò che può. Oltre a sapere se c’è un nuovo trattamento.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Riunendo le famiglie per formare una comunità. Perché altrimenti non conoscereste mai qualcuno che può aiutarvi in base alla propria esperienza.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Quali sono le cause di questo problema genetico?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Non conosco ancora nessun altro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Fate ricerche, studiate, fate di tutto per vostro figlio anche se vi dicono che non funzionerà (terapia, esercizio fisico, ecc.). Aiutate il vostro bambino in tutto. I bambini ti stupiscono sempre. E trattarlo come se non avesse alcun problema o disabilità.