La storia di Jacob

Da: Rebecca, genitore di Jacob, che ha un’alterazione genetica KDM6B

“Aspettatevi l’inaspettato. Siate pronti a difendere un bambino che all’apparenza sembra tipico”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Gli altri ragazzi lo tollerano, ma si infastidiscono facilmente. Con l’avanzare dell’età, la situazione è migliorata di anno in anno. Ora che i nostri due figli maggiori sono all’università, il nostro figlio tipico ha sviluppato un’empatia molto maggiore per quanto possa essere difficile per il nostro figlio affetto affrontare l’università.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Amiamo viaggiare. Negli Stati Uniti siamo stati per lo più per fare e vedere cose, più che per rilassarci. Trascorriamo del tempo con liste di famiglie allargate.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

L’incognita del futuro è l’aspetto più difficile per noi. Non abbiamo mai saputo bene quanta indipendenza aspettarci. Ma per la maggior parte siamo rimasti piacevolmente sorpresi.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È molto estroverso ed estremamente creativo. I suoi “limiti” sono spesso un vantaggio quando non si rende conto che gli altri possono essere nervosi o in imbarazzo, e va avanti a testa bassa.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Riteniamo che la nostra situazione sia molto particolare: un figlio con ASD e due senza. La sua mutazione genetica è rara e riteniamo che sia importante per la comprensione futura e per trovare i pochi altri che hanno un’esperienza simile.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

La sua mutazione genetica è rara, quindi la partecipazione sembra importante per la comprensione dei suoi impatti.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ancora molto. A parte il fatto che sembra relativamente raro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Aspettatevi l’inaspettato. Siate pronti a difendere un bambino che all’apparenza sembra tipico.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come/perché si verifica questa mutazione genetica.