KMT2A
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KMT2A proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KMT2A, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KMT2A o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a KMT2A è anche chiamata Sindrome di Wiedemann-Steiner (WDSTS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a KMT2A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata a KMT2A?
La sindrome legata a KMT2A si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT2A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KMT2A svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del corpo.
Sintomi
Poiché il gene KMT2A è importante per lo sviluppo del cervello e del corpo, molte persone affette da sindrome KMT2A hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà a mangiare
- Crescita lenta
- Altezza ridotta
- Crescita extra di peli sul corpo
- Basso tono muscolare
- Problemi di movimento
- Ritardo nel parlare
- Caratteristiche dell’autismo
- Comportamento aggressivo
Quante persone hanno la sindrome legata a KMT2A?
A partire dal 2024, oltre 180 persone affette dalla sindrome KMT2A sono state segnalate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoKMT2A su Facebook
- Fondazione per la sindrome di Wiedemann-Steiner – wssfoundation.org
– Fondazione Wiedemann-Steiner – Pagina Facebook - Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger – KMT2A
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per KMT2A.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su KMT2A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su KMT2A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KMT2A è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche di KMT2A partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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