KMT2C
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KMT2C proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KMT2C, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KMT2C o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a KMT2C è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a KMT2C. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a KMT2C per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome legata a KMT2C?
La sindrome legata a KMT2C si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT2C. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KMT2C aiuta a controllare altri geni durante lo sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene KMT2C è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome KMT2C hanno:
- Altezza ridotta
- Crescita scarsa
- Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- L’autismo
- Regressione dello sviluppo
- Cambiamenti cerebrali riscontrati con la risonanza magnetica (MRI)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Problemi gastrointestinali
- Problemi di vista
Quante persone hanno la sindrome legata a KMT2C?
A partire dal 2024, sono state identificate in una clinica medica oltre 107 persone con la sindrome legata a KMT2C.
Risorse di supporto
-
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookKMT2C
- Database dei geni per i disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger – KMT2C
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per KMT2C.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene KMT2C. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sulla KMT2C sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KMT2C è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo
Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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