La storia di Gabriela
Da parte di: Leticia, genitore di Gabriela, una ragazza di 25 anni con un cambiamento genetico KMT2C
“Mi sento benissimo se posso aiutare mia figlia e altre persone con autismo”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Non così bene. Ho due bambine ed entrambe sono nello spettro dell’autismo.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Ci piace camminare, andare in bicicletta, viaggiare, fotografare, andare in spiaggia…
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
L’autismo ci ha portato alcune sfide difficili.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Quando si mantiene calma e felice.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Mi piacerebbe condividere e scambiare informazioni ed esperienze. Credo che le persone possano aiutarsi a vicenda in questo modo.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Mi sento benissimo se posso aiutare mia figlia e altre persone affette da autismo.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
L’importanza della stimolazione e il fatto che tutti noi abbiamo giorni difficili.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Direi che la stimolazione fin dall’inizio è molto importante.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Esiste un farmaco buono e sicuro per mia figlia, basato sulla sua sequenza genetica?
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Direi che l’autismo ha anche un lato positivo. L’iperfocus è una sorta di superpotere.