KMT2E
Di seguito è riportato un riassunto del gene KMT2E osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene KMT2E
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KMT2E, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KMT2E o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a KMT2E è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a KMT2E. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a KMT2E per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali dati emersi dalle indagini di ricerca 2024. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .
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Che cos’è la sindrome legata a KMT2E?
La sindrome legata a KMT2E si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT2E. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KMT2E svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello, del cuore e degli occhi.
Sintomi
Poiché il gene KMT2E è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome KMT2E hanno:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Convulsioni
- Ritardo nel parlare
- Testa di grandi dimensioni, detta anche macrocefalia
- Dimensioni ridotte della testa, dette anche microcefalia
- Problemi di sonno
- Problemi comportamentali, tra cui comportamenti di autolesionismo, ansia, aggressività e problemi sensoriali.
- Problemi gastrointestinali
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome legata a KMT2E?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato più di 120 persone affette dalla sindrome KMT2E.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook KMT2E
- Gruppo privato della famiglia KMT2E (ODLUR) su Facebook Gruppo privato di famiglia KMT2E
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger KMT2E
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per KMT2E.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per KMT2E, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla KMT2E sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KMT2E è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche di KMT2E partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti