KMT2E
Di seguito è riportato un riassunto del gene KMT2E osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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Che cos’è la sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan?
La sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene KMT2E.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KMT2E svolge un ruolo importante nel controllo del ciclo cellulare.
Sintomi
Perché il KMT2E Il gene KMT2E è importante per molte parti del corpo, per cui alcune persone possono possono avere:
- Basso tono muscolare
- Ritardo nel parlare
- Problemi di alimentazione e intestinali
- Caratteristiche autistiche
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Scorrimento della pelle e comportamenti autolesionistici
- Aggressività
- Ansia
Le persone affette dalla sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno Sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni superiori alla media
- Fronte sporgente
- Occhi profondi
- Arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena
Quante persone hanno la sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan?
A partire dal Nel 2022, circa 40 persone al mondo con la sindrome di sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoKMT2E su Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger KMT2E
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per KMT2E.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla KMT2E, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su KMT2E sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla KMT2E è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di KMT2E partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti