La storia di Marvin

Da parte di: Amy, genitore di Marvin, un bambino di 11 anni con una KMT2E cambiamento genetico

“Abbracciate l’unicità”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Mio figlio è il più grande dei nostri due figli adottivi.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace andare al King’s Dominion, al museo della scienza, leggere e guardare film.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

In questo momento la mia figlia più giovane è in hospice.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo senso dell’umorismo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Spero che possiamo aiutare altre famiglie.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero che stiamo portando consapevolezza alla KMT2E.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che abbiamo molte somiglianze.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Abbracciate l’unicità.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

COSA FA QUESTA MUTAZIONE GENETICA?!?!