KMT5B

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KMT5B proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene KMT5B La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KMT5B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KMT5B o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi medici. La sindrome legata a KMT5B è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 51. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome KMT5B-correlata per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome legata a KMT5B?

La sindrome legata a KMT5B si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT5B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene KMT5B svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene KMT5B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome KMT5B hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • L’autismo
  • Ritardo nel parlare
  • Convulsioni
  • Tono muscolare inferiore alla media

Quante persone hanno la sindrome legata a KMT5B?

A partire dal 2024, sono state descritte almeno 59 persone affette dalla sindrome di KMT5B nell’ambito della ricerca medica. Il primo caso di sindrome KMT5B è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul gene KMT5B (ex SUV420H1) e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per KMT5B.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per KMT5B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su KMT5B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KMT5B è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di KMT5B partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di KMT5B famiglie:

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