La storia di Christian

Da parte di: Laura, genitore di Christian, un bambino di 3 anni con un cambiamento genetico KMT5B

“E ne vale la pena! Non si arrenda mai! Fate tutta la terapia di cui avete bisogno. Amate il vostro piccolo così com’è!”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Ama la maggior parte di loro. Tutti loro farebbero qualsiasi cosa per lui. Il nostro figlio maggiore ha l’Asperger ad alto funzionamento e non ama i bambini o la bava, ma lo ama a distanza. Ha un po’ paura di lei. Ma ama molto gli altri fratelli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andiamo allo zoo, all’acquario, a nuotare, a giocare.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Passiamo molto tempo a tenere le cose al sicuro per il mio piccolo, che ha 3 anni ed è affetto da KMT5B. Va spesso in panico e non ama molte persone al di fuori della nostra famiglia. Trascorro molto tempo a guidare per 2 ore fino al suo specialista. È difficile per tutti noi.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto. Non ha limiti con me. Pensa che siamo una persona sola. Mi sale in grembo, si siede naso a naso e sorride così tanto. Mi piace vederlo imparare cose nuove… anche per la terza volta. Mi piace vederlo giocare ed essere felice. Mi piace quando si sente bene e riesce a essere solo un bambino.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Abbiamo bisogno di maggiori informazioni. È stato un anno di solitudine, sapendo del KMT5B e sentendosi così soli. Non voglio che gli altri non sappiano che ci sono altri di noi là fuori. Possiamo imparare gli uni dagli altri.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non ne sono sicuro. Spero che possiamo aiutare altri in questo viaggio.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho incontrato online altre due famiglie solo quest’ultima settimana, dopo oltre un anno di ricerche. Una famiglia ha una figlia che non ha tanti problemi come mio figlio, ma ci sono molte cose simili. Un’altra famiglia ha molti più problemi di mio figlio. La cosa che abbiamo in comune è il basso tono muscolare, i ritardi nello sviluppo e la crescita eccessiva.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Combattete per vostro figlio. Non arrendetevi. Medici, insegnanti, quasi nessuno conosce questo problema genetico. Bisogna educare gli educati. E lottare per ottenere ciò di cui hanno bisogno.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa ci riserva il futuro? Vivrà in modo indipendente? Avrà una vita al di fuori dei medici e della casa?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Mio figlio ha 3 anni. Ha una mutazione del gene KMT5B, idrocefalo, basso tono muscolare, ipovisione, strabismo, ritardi globali, epilessia, convulsioni assenti, malattia reattiva delle vie aeree e altri problemi, oltre all’ansia. È più simile a un bambino di 1 anno e mezzo, ma ultimamente sembra che stia progredendo verso i 2 anni. È così intelligente! Così amabile! È la persona più straordinaria che abbia mai conosciuto! Vorrei che il mondo capisse di più quello che sta passando. È un viaggio. Ha solo 3 anni ma ne ha passate tante. E ne vale la pena! Non arrendetevi mai! Fate tutta la terapia di cui avete bisogno. Amate il vostro piccolo così com’è!