Storia KMT5B #1

Da: Genitore di un bambino di 10 anni con un’alterazione genetica di KMT5B

“Non è facile da capire, ma continuate a spingere”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Molto vicino.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Film, viaggi, musei, concerti.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando è felice e fa progressi.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Mia figlia ha il gene KMT5B.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Mia figlia ha il gene KMT5B.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non rinunciare ad aiutare il proprio figlio. Non è facile da capire, ma continuate a insistere.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Mi piacerebbe conoscere altri sintomi relativi a KMT5B

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Sono aperto a condividere la nostra esperienza.