Storia KMT5B #2

Da: Genitore di un bambino di 3 anni con un’alterazione genetica di KMT5B

“Non arrendetevi. Seguite tutti i trattamenti necessari. Fatevi aiutare da chi è in grado di farlo. Prima si inizia a trattare, meglio si vedono i cambiamenti. Dategli tutti gli strumenti”.

Com’è la vostra famiglia?

Felice, amorevole.

Cosa fate per divertirvi?

Andare al mare, viaggiare dalla famiglia allargata, fare escursioni.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Quando ci è stato detto che nostro figlio aveva un problema medico.

Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?

Ottenere maggiori informazioni sul giardino in modo da poter aiutare di più mio figlio e portarlo al suo massimo.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Mio figlio crescerà in modo indipendente? Riuscirà a recuperare?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ci è stato detto che si trattava di una condizione rara, quindi non ho avuto modo di parlare con altre famiglie.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Non arrendetevi. Effettuare tutti i trattamenti necessari. Chiedete aiuto a chi può farlo. Quanto più precocemente si inizia il trattamento, tanto più si notano i cambiamenti. Dategli tutti gli strumenti.