MAOA
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome MAOA-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene MAOA
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla MAOA, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MAOA o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata alla MAOA è anche chiamata Sindrome di Brunner. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla MAOA per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome MAOA?
La sindrome MAOA-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MAOA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene MAOA si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali.
Ruolo chiave
Il gene MAOA svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene MAOA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MAOA hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di apprendimento
- Tremore
- Sonno disturbato e incubi notturni
- Cefalee episodiche
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Comportamento antisociale
- Problemi comportamentali e capricci
La sindrome di Brunner colpisce soprattutto i maschi, ma alcune femmine possono presentare sintomi.
Quante persone hanno la sindrome MAOA?
A partire dal 2025, circa 23 persone con sindromeMAOA sono state identificate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookMAOA/B
- Fondazione per il deficit di monoamino ossidasi – maodf.org
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la MAOA.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
MAOA
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su MAOA sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per MAOA è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della MAOA partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di MAOA
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!