MAOB
Di seguito è riportato un riassunto del gene MAOB osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è l’autismo associato a MAOB?
Autismo associato a MAOB si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene MAOB. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina MAOB è un enzima importante per la segnalazione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Perché il
MAOB
Il gene MAOB è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Tremori simili a quelli del Parkinson che potrebbero peggiorare con il fumo di sigarette
- L’autismo
Le persone affette da autismo associato a MAOB hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da autismo associato a MAOB non hanno un aspetto diverso.
Quante persone hanno l’autismo associato a MAOB?
L’autismoassociato a MAOB è molto raro e non si conosce il numero di persone che ne sono affette..
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookMAOA/B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per MAOB.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
MAOB
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su MAOB sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per MAOB è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di MAOB partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di MAOB famiglie.
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