MBOAT7
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MBOAT7 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MBOAT7, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MBOAT7 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata all’MBOAT7 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo 57. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a MBOAT7 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata a MBOAT7?
La sindrome legata a MBOAT7 si verifica quando ci sono alterazioni in entrambe le copie del gene MBOAT7. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MBOAT7 è importante per i mitocondri, che producono l’energia di cui le cellule hanno bisogno per lavorare.
Sintomi
Poiché il gene MBOAT7 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Problemi di deambulazione
- L’incapacità di muovere le parti inferiori del corpo, detta anche paraplegia
- Difficoltà di linguaggio
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Le persone affette dalla sindrome MBOAT7 hanno un aspetto diverso?
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome MBOAT7 non ha un aspetto diverso. Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.
Quante persone hanno la sindrome legata a MBOAT7?
A partire dal 2025, circa 63 persone con La ricerca medica ha identificato circa 63 personecon la sindromeMBOAT7.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoMBOAT7 su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per MBOAT7.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per MBOAT7, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su MBOAT7 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su MBOAT7 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di MBOAT7 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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