MBOAT7
Di seguito è riportato un riassunto del gene MBOAT7 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome legata a MBOAT7?
La sindrome MBOAT7-correlata si verifica quando sono presenti alterazioni in entrambe le copie del gene MBOAT7. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina MBOAT7 è importante per i mitocondri, che sono la centrale elettrica della cellula.
Sintomi
Perché il MBOAT7 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- L’autismo
- Basso tono muscolare
- Problemi di deambulazione
- Paraplegia
- Difficoltà di linguaggio
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Le persone affette da sindrome MBOAT7 hanno un aspetto diverso?
La maggior parte delle persone affette da sindrome MBOAT7 non ha un aspetto diverso. Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.
Quante persone hanno la sindrome legata a MBOAT7?
A partire dal A partire dal 2022, almeno 47 persone nel mondo affette da sindrome legata a MBOAT7 sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoMBOAT7 su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per MBOAT7.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per MBOAT7, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su MBOAT7 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su MBOAT7 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di MBOAT7 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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