MED12


Le informazioni per questa sintesi di


Sindrome correlata a MED12

 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MED12, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MED12 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome correlata a MED12 è anche chiamata sindrome di Hardikar, Sindrome di Lujan, Sindrome di Ohdo X-linked, Sindrome di FG tipo 1, Sindrome di Opitz-Kaveggiae disabilità intellettiva non specifica. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome correlata a MED12 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di MED12?

La sindrome correlata a MED12 si verifica quando si verificano alterazioni nel sistema MED12 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene MED12 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene MED12 è importante per molte parti dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Disabilità intellettiva da lieve a moderata
  • Ritardo nello sviluppo
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi comportamentali, come un comportamento aggressivo o un disturbo ossessivo compulsivo.
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Difetti dello sviluppo cardiaco
  • Problemi di udito
  • Problemi di alimentazione e di sviluppo intestinale

Quante persone hanno la sindrome di MED12?


A

Al 2024, circa 84 persone nel mondo con

sindromeMED12

sono state identificate nella clinica medica.

Per saperne di più sul geneMED12 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight, consultare le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

Gruppo FacebookSimons Searchlight- https://www.facebook.com/groups/303782692692130

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le recensioni di GeneReviews per
MED12.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Le informazioni disponibili su
MED12
 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
MED12
 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di MED12 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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