MED13
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MED13 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MED13, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MED13 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a MED13 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 61. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a MED13 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome di MED13?
La sindrome legata a MED13 si verifica in presenza di alterazioni del gene MED13. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MED13 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene MED13 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MED13 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Problemi di linguaggio, tra cui disturbi del linguaggio e problemi di comprensione.
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi di deambulazione
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
Quante persone hanno la sindrome di MED13?
A partire dal 2024, sono state identificate in una clinica medica oltre 51 persone con la sindrome legata a MED13.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookMED13
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per MED13.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per MED13, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su MED13 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli MED13 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di MED13 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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