MED13

Di seguito è riportato un riepilogo per il MED13 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome di MED13?

La sindrome correlata a MED13 si verifica in presenza di alterazioni del gene MED13. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene MED13 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Molte persone affette da sindrome MED13-correlata presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Problemi di linguaggio, tra cui disturbi del linguaggio e alcuni problemi di comprensione.
  • Disturbo dello spettro autistico

Le persone affette dalla sindrome MED13 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome di MED13 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Occhi spalancati
  • Ponte nasale ampio e alto e punta nasale piena
  • Bocca larga con labbro superiore sottile

Per saperne di più sul
MED13
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per MED13.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per MED13, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su MED13 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli MED13 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di MED13 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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