MED13L

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MED13L proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene MED13L

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MED13L, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di MED13L o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a MED13L è anche chiamata sindrome da alterato sviluppo intellettuale e caratteristiche facciali distintive con o senza difetti cardiaci (MRFACD) o sindrome da aploinsufficienza di MED13L.. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a MED13L per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome legata a MED13L?

La sindrome legata a MED13L si verifica quando si verificano delle modifiche al gene MED13L.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

MED13L svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello e del cuore.

Sintomi

Poiché il gene MED13L è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome MED13L hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbi del linguaggio
  • Cambiamenti nei tratti del viso
  • Difetti cardiaci
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Difetti genitali nei maschi

Quante persone hanno la sindrome legata a MED13L?

A partire dal 2024, sono state identificate in una clinica medica oltre 287 persone con la sindrome legata a MED13L.

Per saperne di più su MED13L e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

 

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per MED13L .

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Presentazioni

Conferenza sulla ricerca familiare Simons Searchlight Aggiornamento del registro 2022

Slide Deck di aggiornamento del registro

Conferenza della famiglia e della ricerca Simons Searchlight 2021 Conferenza virtuale MED13L

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Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2020 Conferenza virtuale MED13L

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene MED13L.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili su MED13L sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli di MED13L è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Ulteriore conferma della sindrome da aploinsufficienza MED13L Articolo di ricerca originale di M.M. van Haelst et al. (2015).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Il significato clinico delle piccole varianti del numero di copie nei disturbi dello sviluppo neurologico Articolo originale di R. Asadollahi et al. (2014). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Le variazioni di dosaggio di MED13L delineano ulteriormente il suo ruolo nei difetti cardiaci congeniti e nella disabilità intellettiva Articolo originale di R. Asadollahi et al.
    (2013). Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Articolo di ricerca originale di E.M. Iossifov et al. (2012) Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di MED13L partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Studio TIGER

Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di MED13L. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da MED13L famiglie:

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

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Rapporti trimestrali precedenti