MEF2C
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MEF2C proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MEF2C, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MEF2C e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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La sindrome MEF2C-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo neurologico con ipotonia, movimenti stereotipati delle mani e linguaggio compromesso e Sindrome da aploinsufficienza MEF2C (MCHS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome MEF2C-correlata per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome MEF2C-correlata?
La sindrome legata a MEF2C si verifica quando si verificano delle modifiche al gene MEF2C.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MEF2C è importante per le cellule muscolari e cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene MEF2C è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome MEF2C hanno:
- Disabilità intellettiva e/o ritardo nello sviluppo
- Difficoltà di linguaggio o assenza di linguaggio
- Basso tono muscolare
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Problemi cardiaci
- Dimensioni ridotte della testa
- Problemi gastrointestinali come stitichezza e reflusso
- Problemi di alimentazione
- Problemi di sonno
- Immagini cerebrali anomale
Quante persone sono affette dalla sindrome MEF2C?
A partire dal 2024 , sono state identificate 120 persone con la sindrome MEF2C in una clinica medica. Il primo caso di sindrome MEF2C è stato descritto nel 2010.
Scopri di più sulla MEF2C e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.
Risorse di supporto
- Simons Searchlight Comunità
- Fondazione statunitense MEF2C
- USMEF2CFoundation.org
- Fondazione statunitense MEF2C – Pagina Facebook
- Fondazione MEF2C
- MEF2CFoundation.com
- Fondazione MEF2C – Pagina Facebook
- Associazione MEF2C – sito web
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per MEF2C.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su MEF2Cma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su MEF2C sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per MEF2C è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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a saperne di più sui cambiamenti genetici di MEF2C partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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