MYT1L

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MYT1L proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene MYT1L La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MYT1L, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MYT1L e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi medici. La sindrome MYT1L è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 39. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome MYT1L-correlata per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome MYT1L-correlata?

La sindrome correlata a MYT1L si verifica in presenza di alterazioni del gene MYT1L. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene MYT1L svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene MYT1L è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MYT1L hanno:

  • Ritardo motorio e del linguaggio
  • Disabilità intellettiva da lieve a moderata
  • Fame eccessiva e obesità che inizia presto nella vita
  • Problemi comportamentali, tra cui l’iperattività, il disturbo dello spettro autistico e l’aggressività.
  • Tono muscolare inferiore alla media

Quante persone hanno la sindrome MYT1L?

A partire dal 2024, almeno 88 persone affette dalla sindrome MYT1L sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome MYT1L è stato descritto nel 2015. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul MYT1L e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReviews per MYT1L.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per MYT1L, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su MYT1L sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su MYT1L è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche di MYT1L partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di MYT1L famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!