NBEA

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata all’NBEA proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida genetica completa sulla NBEA La Guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome NBEA, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NBEA o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi medici. La sindrome legata all’NBEA è anche chiamata disturbo del neurosviluppo legato all’NBEA. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NBEA-correlata per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome da NBEA?

La sindrome legata all’NBEA si verifica quando ci sono delle modifiche al gene NBEA.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NBEA svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene NBEA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome NBEA hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Problemi comportamentali, come aggressività e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)

Quante persone sono affette dalla sindrome NBEA?

A partire dal 2024, almeno 53 persone affette dalla sindrome NBEA sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome da NBEA è stato descritto nel 2003. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sulla NBEA e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReview per NBEA.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NBEA, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sull’NBEA sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli NBEA è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della NBEA partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di NBEA famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!