NCKAP1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome correlata a NCKAP1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NCKAP1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NCKAP1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome NCKAP1?
La sindrome NCKAP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NCKAP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NCKAP1 svolge un ruolo importante nella struttura e nell’organizzazione delle cellule del cervello.
Sintomi
Poiché il gene NCKAP1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome NCKAP1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva o di apprendimento
- L’autismo
- Problemi di lingua
- Ritardo del motore
- Ansia
- Comportamenti ripetitivi
- Comportamenti aggressivi
- Episodi psicotici
- Sfide del sonno
Quante persone hanno la sindrome NCKAP1?
A partire dal 2025, oltre 25 persone con SindromeNCKAP1 sono state identificate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNCKAP1
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger NCKAP1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NCKAP1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NCKAP1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’NCKAP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NCKAP1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare la Fondazione Simonsper vedere le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NCKAP1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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