NCKAP1

Di seguito è riportato un riassunto del gene NCKAP1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome NCKAP1-correlata?

La sindrome NCKAP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NCKAP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NCKAP1 svolge un ruolo importante nella struttura e nell’organizzazione delle cellule del cervello.

Sintomi

Perché il NCKAP1 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:

  • L’autismo
  • Problemi di lingua
  • Ritardo del motore
  • Disabilità intellettiva o di apprendimento
  • Ansia
  • Comportamenti ripetitivi
  • Comportamenti aggressivi
  • Episodi psicotici

Le persone affette dalla sindrome NCKAP1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome NCKAP1 non hanno un aspetto diverso.

Quante persone hanno la sindrome NCKAP1?

A partire dal A partire dal 2022, circa 24 persone nel mondo con la sindrome NCKAP1 sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per NCKAP1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NCKAP1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’NCKAP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NCKAP1 è disponibile qui.

Potete anche visitare la
Fondazione Simons
per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NCKAP1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie NCKAP1 .

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