NEXMIF
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a NEXMIF proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla NEXMIF, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NEXMIF o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata al NEXMIF è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, X-linked 98. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NEXMIF-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da NEXMIF?
La sindrome legata a NEXMIF si verifica in presenza di alterazioni del gene NEXMIF. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene NEXMIF era precedentemente chiamato KIAA2022.
Ruolo chiave
Il gene NEXMIF svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NEXMIF è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome NEXMIF presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Convulsioni
- Problemi di movimento, come l’atassia o l’instabilità del cammino
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone hanno la sindrome NEXMIF?
A partire dal 2024, circa 189 persone affette dalla sindrome NEXMIF sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata alla NEXMIF è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
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Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NEXMIF
- Unione Italiana Nexmif – www.nexmif.it/en
- NEXMIF ITALIA odv – https://nexmif.org
- Fondazione XLID98 – https://www.xlid98.org/
- XLID98 / KIAA2022 / NEXMIF / MRX98 Gruppo Facebook- https://www.facebook.com/groups/1737543686499443/
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReview per NEXMIF.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NEXMIF, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla NEXMIF sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
- de Lange IM.
et al. Giornale di Genetica Medica, 53, 850-858, (2016).
De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224. - Stamberger H.
et al. Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
Encefalopatia NEXMIF: Un disturbo legato all’X con modelli fenotipici maschili e femminili, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli NEXMIF è disponibile qui. Puoi anche visitare la Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della NEXMIF partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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