NLGN3
Di seguito è riportato un riassunto del gene NLGN3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome NLGN3-correlata?
La sindrome NLGN3-correlata si verifica più spesso in presenza di alterazioni del gene NLGN3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene NLGN3 si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali, e di solito sono i maschi a soffrire di questa condizione. Solo 1 persona su 4 affetta da questa patologia è di sesso femminile.
Ruolo chiave
Il gene NLGN3 svolge un ruolo importante nelle interazioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il NLGN3 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- L’autismo
- Convulsioni
- Schizofrenia
Le persone affette dalla sindrome NLGN3 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome NLGN3 non hanno un aspetto diverso.
Quante persone hanno la sindrome NLGN3-correlata?
A partire dal Al 2022, circa 39 persone nel mondo con la sindrome NLGN3-correlata sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNLGN3
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
NGLN3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NLGN3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la NLGN3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’NLGN3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul NLGN3 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NLGN3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie NLGN3 .
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