NLGN4X
Di seguito è riportato un riassunto del gene NLGN4X osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome legata a NLGN4X?
La sindrome correlata a NLGN4X si verifica in presenza di alterazioni del gene NLGN4X. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene NLGN4X è chiamato anche NLGN4.
Ruolo chiave
Il gene NLGN4X svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NLGN4X è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome NLGN4X hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
Le persone affette dalla sindrome NLGN4X hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome NLGN4X non hanno un aspetto diverso.
Risorse di supporto
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- NLGN4X: Comunità Simons Searchlight –
Gruppo Facebook per le famiglie della NLGN4X
- Banca dati dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
NLGN4X
- NLGN4X: Comunità Simons Searchlight –
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per la NLGN4X, ma aggiungiamo periodicamente risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano queste alterazioni genetiche, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul NLGN4X è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web dello SFARI per consultare le informazioni scritte per i ricercatori su questo gene. SFARIgene: NLGN4X
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NLGN4X partecipando alla ricerca! Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie NLGN4X .
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