NLGN4X
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a NLGN4X proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla NLGN4X, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NLGN4X e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a NLGN4X è anche chiamata predisposizione all’autismo, X-linked 2 e disturbo dello sviluppo intellettivo, X-linked. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a NLGN4X per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata a NLGN4X?
La sindrome legata a NLGN4X si verifica in presenza di alterazioni del gene NLGN4X. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NLGN4X svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NLGN4X è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome NLGN4X hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Disturbi della parola e disturbi motori del linguaggio
- Comportamenti ripetitivi
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Tic motori
Quante persone hanno l’aspetto della sindrome legata a NLGN4X?
A partire dal 2024, oltre 20 persone affette dalla sindrome NLGN4X sono state segnalate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
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- NLGN4X: Comunità Simons Searchlight –
Gruppo Facebook per le famiglie della NLGN4X
- Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger NLGN4X
- NLGN4X: Comunità Simons Searchlight –
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NLGN4Xma aggiungiamo periodicamente risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano queste alterazioni genetiche, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per NLGN4X è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web dello SFARI per consultare le informazioni scritte per i ricercatori su questo gene. SFARIgene: NLGN4X
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia
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