NRXN2
Di seguito è riportato un riassunto del gene NRXN2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa del gene NRXN2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NRXN2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NRXN2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome NRXN2-correlata?
La sindrome NRXN2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NRXN2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NRXN2 svolge un ruolo importante nella funzione delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NRXN2 è importante per l’attività cerebrale, alcune persone affette da sindrome NRXN2-correlata possono avere:
- L’autismo
- Ritardo del linguaggio
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Epilessia
Quante persone hanno la sindrome NRXN2-correlata?
A partire dal 2025, oltre 10 persone con NRXN2-sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNRXN2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NRXN2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NRXN2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’NRXN2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NRXN2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NRXN2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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