NRXN2
Di seguito è riportato un riassunto del gene NRXN2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome NRXN2-correlata?
La sindrome NRXN2-correlata si verifica più spesso in presenza di alterazioni del gene NRXN2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NRXN2 svolge un ruolo importante nella funzione delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il NRXN2 Il gene NRXN2 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- L’autismo
- Ritardo del linguaggio
Le persone affette dalla sindrome NRXN2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome NRXN2-correlata non hanno un aspetto diverso.
Quante persone hanno la sindrome NRXN2-correlata?
La sindrome NRXN2-correlata è molto rara e non si conosce il numero di persone che ne sono affette..
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNRXN2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NRXN2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NRXN2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’NRXN2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NRXN2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NRXN2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie NRXN2 .
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