PACS1

Di seguito è riportato un riassunto del gene PACS1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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Che cos’è la sindrome di Schuurs-Hoeijmakers?

La sindrome di Schuurs-Hoeijmakers si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene PACS1.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome di Schuurs-Hoeijmakers è anche chiamata disturbo del neurosviluppo PACS1.

Ruolo chiave

Il gene PACS1 svolge un ruolo importante nello spostamento delle proteine verso altre cellule dove sono necessarie ed è essenziale per lo sviluppo in utero.

Sintomi

Perché il PACS1 Il gene PACS1 è importante per molte parti del corpo, per cui alcune persone possono possono avere:

  • Caratteristiche autistiche
  • Ritardo del linguaggio
  • Disabilità intellettiva
  • Problemi cardiaci
  • Difficoltà di alimentazione e costipazione
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Problemi di comportamento
  • Episodi di risate
  • Testicoli non scesi nei maschi
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

Le persone affette dalla sindrome di Schuurs-Hoeijmakers hanno un aspetto diverso?

Persone affette da sindrome di Schuurs-Hoeijmakers possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune caratteristiche, ma non tutte:

  • Orecchie basse
  • Ciglia lunghe
  • Occhi spalancati
  • Palpebre cadenti
  • Bocca larga
  • Denti larghi
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Altezza ridotta

Quante persone hanno la sindrome di Schuurs-Hoeijmakers?

A partire Al 2022, circa 46 persone con sindrome di Schuurs-Hoeijmakers, o disturbo dello sviluppo neurologico PACS1, sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per PACS1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle alterazioni del gene PACS1.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene PACS1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli del PACS1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simonsdedicato al gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Mutazioni ricorrenti de novo in PACS1 causano una migrazione difettosa della cresta cranica-neurale e definiscono una sindrome di disabilità intellettiva riconoscibile Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Espansione del fenotipo di una variante ricorrente de novo nel PACS1 che causa disabilità intellettiva Articolo di ricerca originale di D. Gadzicki et al. (2015).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Delineazione clinica della sindrome PACS1-correlata-Rapporto su 19 pazienti Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Associazione della variante missense p.Arg203Trp in PACS1 come causa di disabilità intellettiva e crisi epilettiche Articolo di ricerca originale di D. Stern et al. (2017).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

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*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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