Espansione del fenotipo di una variante ricorrente de novo nel PACS1 che causa disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di D. Gadzicki et al. (2015).

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I ricercatori hanno trovato una persona con un’alterazione del PACS1 che non era stata identificata in precedenza. Proprio come le due persone con un’alterazione del gene PACS1 identificate nel 2012, questo bambino presentava disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo e altri problemi di salute. Il suo cambiamento nel PACS1 è stato lo stesso di quello delle persone riportate da Schuurs-Hoeijmakers et al . nel 2012. Questo caso fornisce ulteriori prove di una possibile sindrome genetica associata a PACS1.