Delimitazione clinica della sindrome PACS1-correlata – Relazione su 19 pazienti

Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).

Leggi qui l’abstract.

Questo articolo riporta principalmente 16 persone con disabilità intellettiva e un’alterazione PACS1 identificata. Queste 16 persone e i loro genitori hanno ricevuto il sequenziamento dell’intero esoma, che ha rilevato che i 16 avevano la stessa alterazione de novo di PACS1 delle tre persone precedentemente riportate in letteratura. Inoltre, presentavano disabilità intellettiva, tratti distintivi del viso e varie altre caratteristiche fisiche atipiche. Con 19 persone che presentano la stessa diagnosi genetica e le stesse caratteristiche fisiche, è ora possibile riconoscere una sindrome PACS1-associata.