La storia di David

Da parte di: Loli, genitore di Davide, un ragazzo di 15 anni con un’alterazione genetica PACS1

“Ci sono più persone con questa sindrome, e che tramite internet, Facebook, il gruppo whatsaap ci sono informazioni e ci sono persone disposte ad aiutarci“.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

In bicicletta, a piedi, a piedi.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Il suo comportamento aggressivo di routine, il suo stato immunitario è basso poiché ha spesso infezioni, la sua disabilità intellettiva è bassa e deve essere aiutato in quasi tutto.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per ottenere maggiori informazioni sulla sindrome PACS1.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

È molto importante; la scoperta e il successivo studio delle alterazioni genetiche che in questi ultimi anni stanno avvenendo, personalmente inizio a capire le cose che accadono a mio figlio.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Vorrei informarvi che ci sono più persone con questa sindrome, e che tramite internet, Facebook, gruppi whatsaap ci sono informazioni e persone disposte ad aiutarci.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Vorrei sapere in che modo la sindrome PACS1 potrebbe influenzarla in futuro. Vorrei davvero sapere come mio figlio influisce su questa sindrome: le sue cellule, se c’è un rischio in futuro di diabete per esempio (è nato con ipotiroidismo), quando cresce con le sue ossa (sembra avere una gamba più lunga dell’altra) il suo basso stato immunologico (infezioni ricorrenti e diverse allergie) se è vero che questi bambini dall’adolescenza possono iniziare a fare un tipo di regressione come perdere la capacità di camminare, avere di nuovo episodi di epilessia.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Informazioni ed esperienza, dato che David ha 15 anni ed è stato diagnosticato di recente e non capivamo molte cose, ma sapendo di quale sindrome soffre ora capiamo molte cose che abbiamo passato.