La storia di Ellie

Da parte di: Fleur, genitore di Ellie, una ragazza di 17 anni con un cambiamento genetico PACS1

“Vi sentirete come se foste su un’enorme montagna russa, avrete giorni belli e giorni in cui vi chiederete se riuscirete mai a farcela. Ma ce la farete. “

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Ellie ha un rapporto di amore/odio “tipico” degli adolescenti con il fratello di 14 anni.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Harry e suo padre amano andare a pesca insieme. A Ellie piace incontrare la nonna con me e andare a prendere una cioccolata calda al Costa Coffee, ma anche visitare zoo e fattorie.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non possiamo andare da nessuna parte senza pianificazione militare, simboli, fotografie, sedia a rotelle, cambio di vestiti. Più Ellie invecchia e più mi viene in mente quello che “avrebbe dovuto essere”.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ha una risata contagiosa, è pura innocenza. Ellie ama la vita e vede la gioia di uscire ogni giorno, anche solo per andare al suo supermercato preferito. Ha un incredibile senso dell’umorismo e lo usa al meglio per liberarsi da compiti che non vuole fare!!!!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Avrei voluto avere il sostegno di altre persone con la stessa patologia quando Ellie era piccola, non voglio che gli altri si sentano soli, quindi se le nostre esperienze possono aiutare qualcuno a ottenere una diagnosi iniziale in tempi brevi, ne sarò felice.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Questa è una domanda difficile! Spero che stiamo contribuendo alla comprensione di questo cambiamento genetico, so che mia figlia è una delle più anziane in questa ricerca.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Hanno tutti il sorriso più bello del mondo. Lo spettro è ampio: alcuni sono verbali, altri meno, alcuni sono molto abili fisicamente, altri meno.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non fatevi prendere dal panico, cercate su Google il nome del cambiamento genetico e vedete se riuscite a entrare in contatto con altre famiglie che hanno lo stesso cambiamento. Ricordate che vostro figlio non è cambiato affatto, è sempre la stessa splendida personcina che era prima della diagnosi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché è successo?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Vi sentirete come su un’enorme montagna russa, avrete giorni buoni e giorni in cui vi chiederete se riuscirete mai a farcela. Ma lo farete. Prendetevi cura di voi stessi, entrate in contatto con gli altri, ridete, prendetevi del tempo per respirare l’aria fresca e godetevi il miracolo che è tutto vostro.