La storia di Ilona
Da parte di: Farhad, genitore di Ilona, una bambina di 5 anni con un’alterazione genetica PACS1
“Possiamo lamentarci che i cespugli di rose abbiano le spine, o rallegrarci che i cespugli di spine abbiano le rose”.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Facciamo passeggiate, dipingiamo, cantiamo, balliamo, guardiamo spettacoli divertenti.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Pianificare per quando noi (i genitori) non ci saremo più.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
La sua voce, la sua risata, il modo in cui canta
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Spero che un giorno sia abbastanza indipendente da prendersi cura di sé e interagire con gli amici.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Simons Searchlight dà voce ai pazienti rari!
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Hanno molto in comune, più tra loro che con i fratelli biologici. Le personalità individuali traspaiono comunque una volta che le si conosce.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
“Possiamo lamentarci che i cespugli di rose abbiano le spine, o rallegrarci che i cespugli di spine abbiano le rose”.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Le capacità cognitive possono essere migliorate con i farmaci?